Bonjour Sofia
Mon cousin est décédé en septembre après quatre années de souffrance.
Son épouse avait eu la possibilité de l’accompagner jusqu’au bout.
Il n’a pas été détecté pour lui des antécédents familiaux.
Les recherches avancent peu.
Néanmoins des essais cliniques sont en cours à Lille

Merci pour votre commentaire détaillé sur la maladie de Charcot (SLA). Votre description est très précise et informative ,je voudrais apporter quelques compléments d'information et répondre à votre question.
Concernant l'aspect génétique, il est important de noter que la majorité des cas de SLA (environ 90-95%) sont sporadiques, c'est-à-dire qu'ils surviennent sans antécédent familial connu. Cependant, environ 5-10% des cas sont familiaux, liés à des mutations génétiques spécifiques.
L'espérance de vie que vous mentionnez est malheureusement exacte pour de nombreux patients. https://lemondepourelle.com/esperance-de-vie-maladie-de-charcot/ Toutefois, il est important de souligner que la progression de la maladie peut varier considérablement d'un individu à l'autre.
Bien que je n'aie pas de proche atteint de SLA, j'ai eu l'occasion de voir des gens atteints de cette maladie. Je peux témoigner de l'importance cruciale du soutien familial, des soins multidisciplinaires et des avancées technologiques dans l'amélioration de la qualité de vie des patients.

Nous avons appris, avec beaucoup de tristesse, le décès d'Emile qui était venu témoigner en avril 2018 sur cette "saloperie de maladie de Charcot".
Emile est parti entouré des siens, comme il le souhaitait.
Faustine et toute l'équipe pensent fort à toute sa famille.
Comme l'a annoncé l'équipe de l'émission présentée par Faustine Bollaert, Emile, qui était venu témoigner sur le plateau en 2018, est décédé de la maladie de Charcot. C'est pour parler de ce terrible mal qui le rongeait qu'il avait participé à l'émission. "Emile est parti entouré des siens, comme il le souhaitait. Faustine et toute l'équipe pensent fort à toute sa famille", est-il écrit dans le communiqué. Cela a évidemment suscité une vague d'émotion chez les fidèles de l'émission, nombreux à présenter leurs condoléances dans les commentaires.
Connu(e)s ou inconnu(e)s : bon courage aux malades et accompagnant(e)s.

Des chercheurs suédois ont mis en évidence la présence d’un biomarqueur dans le sang et le liquide céphalo-rachidien des personnes touchées par cette affection neurodégénérative. Une première qui pourrait permettre un dépistage plus précoce.

Écrit par
Diane Mottez
Publié le 2/02/2022 à 14h18, mis à jour le 2/02/2022 à 15h27
Une étude parue dans Scientific Reports fin 2021 suscite l’espoir pour l’entourage des patients souffrant de la maladie de Charcot. Aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), cette pathologie neuromusculaire provoque une dégénérescence des neurones moteurs. Les personnes atteintes par cette terrible maladie deviennent donc progressivement paralysées. On se souvient en particulier du célèbre astrophysicien Stephen Hawking (décédé en 2018), qui a contribué à la mise en lumière de cette maladie. En France, on estime qu’il y a mille nouveaux cas chaque année. Il s’agit de la troisième affection neurodégénérative la plus courante derrière Alzheimer et Parkinson.

Des chercheurs de l’université de Göteborg (Suède) ont identifié un marqueur biologique de la maladie chez les patients atteints. Ils ont réalisé des prélèvements de sang et de liquide céphalo-rachidien chez 237 personnes fraîchement diagnostiquées et les ont comparés aux prélèvements réalisés chez d’autres patients du département de neurologie, non atteints par Charcot. Ils ont remarqué que les premiers présentaient des niveaux plus élevés de neurofilaments, une protéine de structure caractéristique des neurones. "Le taux de neurofilaments dans le liquide céphalo-rachidien et dans le sang était significativement plus élevé chez les malades atteints de SLA que ceux souffrant de neuropathies, de myélopathies et de myopathies", expliquent les scientifiques.


Cette découverte pourrait ouvrir la voie à un dépistage simple et précoce de la maladie qui permettrait une prise en charge plus rapide des patients, même s’il n’existe pas aujourd’hui de traitement capable de les sauver. Une véritable avancée car ce diagnostic anticipé demeure quasi impossible aujourd’hui : en effet, la maladie est dite sporadique, il existe de rares formes familiales. La recherche avance mais on ignore donc encore pourquoi une personne est touchée et pas une autre. Ce sont lorsque les premiers symptômes apparaissent que la maladie est détectée au moyen d’examens neurologiques et cliniques (les patients ont en moyenne 60 ans). Actuellement, les traitements se limitent à un médicament, le riluzole, qui permet de ralentir (un peu) la mécanique de cette grave affection.

La consommation de fausses morilles est à l'origine d'une dizaine de cas de sclérose latérale amyotrophique dans un petit village de Savoie. Le résultat de dix années d'enquête.
Une équipe franco-américaine vient de résoudre une énigme médicale vieille de plus de dix ans dans le village de Montchavin, près de la station de ski de La Plagne (Savoie). En effet, c'est là qu'en 2009, une médecin généraliste observe un fait troublant : pour la troisième fois, elle diagnostique chez un habitant une affection neurodégénérative mortelle assez rare, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot. Elle alerte des spécialistes de cette pathologie qui lancent alors une enquête approfondie. Dans un premier temps, ils trouvent 11 autres cas dans le village entre 1991 et 2013, dont la moitié sont déjà décédés. Une concentration de malades d'au-tant plus surprenante qu'ils n'ont aucun lien de parenté. Âgés de 39 à 75 ans, ils se connaissent tous.
Selon l'article Sciences et Avenir audio - Par Pierre Kaldy le 04.09.2021 à 20h00

BIOGRAPHIE DE JEAN-YVES LAFESSE. Le comédien Jean-Yves Lafesse est décédé le jeudi 22 juillet, à l'âge de 64 ans. C'est la maladie de Charcot, dont il était atteint depuis un an, qui l'a emporté.


[Mis à jour le 23 juillet 2021 à 21h38 article lintern@te]
L'humour français est en deuil. Nombreux sont ceux qui ont écouté les canulars téléphoniques de Jean-Yves Lafesse, diffusés à la radio, ou encore ses micro-trottoirs impertinents et hilarants. Le comédien est décédé le jeudi 22 juillet dans la ville de Vanves, à l'âge de 64 ans. L'information, annoncée par la famille, a été communiquée par l'Agence France Presse (AFP). Si le comédien était resté discret sur son état de santé ces dernières années, c'est la maladie de Charcot qui l'a emporté. Un esprit de liberté qu'il avait continué à distiller lors des derniers confinements sur les réseaux sociaux. Pour rappeler que le rire est indispensable, en toute circonstances. Plus d'informations à lire ci-dessous.
Les causes de sa mort évoquées, Jean-Yves Lafesse était malade
L'AFP précise dans quelles circonstances Jean-Yves Lafesse est mort. "Ce précurseur des gags par caméra cachée et des canulars téléphoniques souffrait de la maladie de Charcot, diagnostiquée il y a un an." L'agence France Presse affirme par ailleurs que "son état s'était brutalement dégradé dans les dernières 24 heures". Jean-Yves Lafesse était resté très secret à ce sujet, il n'avait pas révélé le mal dont il souffrait au public.

Bonjour @Labichedada, je sais que cette maladie est terrible d'autant qu'il n'y a pas de traitement. Les recherches sont lentes.

Merci @Moto-guzzi, je l'avais écrit le 14 janvier. Ils font des recherches. Je n'ai pas de connaissances dans le Cambrésis mais dans le Lot et Garonne.

Maladie très handicapante et invalidante. Mon amie en est morte, je l'ai accompagnée le plus possible, le mieux possible. Mais elle a attendu que je sois partie dans le Sud pour voir mes enfants en fin d'année, pour partir. Elle était emprisonnée dans son corps et le plus difficile s'est sans aucun doute de garder toute sa tête et de se voir dépérir en sachant qu'il n'y a aucun remède à ce jour A quoi bon se battre, elle a refusé jusqu'au bout l'assistance médicale, appareillage, aide respiratoire etc.....

Aux dernières nouvelles ( d'après la Voix du Nord ) le foyer de cette maladie se situerait dans le Denaisis et Cambraisis

Le fils de mon amie Jeanine qui est décédée en avril 2019. Il s'appelle David mais ne vit pas dans le Nord. Il travaille.

Y aurait-il un foyer de la maladie de Charcot dans le Denaisis?
Deux cas dans un village de 750 habitants à Noyelles-sur-Selle. Quatre dans le village voisin de Saulzoir, au fond de la même vallée. Un autre dans le village de Vendegies-sur-Écaillon. Une fréquence élevée de maladie de Charcot autrement appelée SLA qui interpelle les familles.

Comme d'habitude, et souvent la polémique autour de cette maladie de Charcot : les uns disent dû à la pollution, d'autres génétiques, d'autres après examens pour les enfants ne seraient pas porteurs de la maladie de Charcot.

Merci @Brigitte pour votre douloureux témoignage.

Ma soeur ainee est decedee de cette maladie en 3 ans de calvaire a l age de 67 ans, un vrai calvaire pour elle et se proches qui l ont vu diminuer de jour en jour, privee' de la parole pour commencer et en meme temps plus capable de deglutir mes muscles des voies aeriennes etant atrophiees...bref les symptomes diffèrent d un cas a l autre...cette maladie est terrible et peut toucher n importe qui... nous sommes une famille de 11 enfants...pourquoi elle? on se le demandera toujours...les tests génétiques existent mais nous préférons ne pas savoir...

@ Joiedevivre
Mongolien ou trisomique ?