Oui lyvi , ce sont les belles définitions d'un dictionnaire médical .
Et après ?

Mes proches non et moi je n'ai pas de maladie rare,bonne journée ensoleillée.

Je ne sais pas s'il s'agit d'une maladie rare, mais ma nièce a eu à l'âge de 18 mois, un cancer de l'oeil.. qui a été diagnostiqué très vite. En fait, elle n'avait pas pu s'exprimer car trop petite. Il s'est avéré ensuite que les médecins avaient confirmé qu'elle l'avait déjà avant sa naissance et que cela pouvait être héréditaire. Elle est née ainsi.. À la suite de ce diagnostic, on l'a envoyé à Paris (elle vit en province), et on lui a enlevé l'œil afin que la maladie ne se propage pas, je suppose. Depuis elle porte une prothèse, qu'on distingue à peine. Ironie du sort, son père, quelques années plus tard a eu le même problème. Il ne voit plus que d'un œil.. L'autre a été sauvé mais il a pu le garder.

Heureusement pour moi et mes proches, je n'ai rien de rien à vous dire à ce sujet.
Si c'est votre cas, essayez à tout prix de vous faire aider. Le gouvernement est en train de prendre conscience que l'aidant peut se fatiguer et être moins efficace envers la personne souffrante.
Demandez à votre médecin qui vous dirigera vers des associations ou autres qui pourront vous aider, vous conseiller, en tous les cas, ne pas vous laisser seul face à ce problème.

ce qui est étrange, c'est les nombreuses critiques que subissent les labos pharmaceutiques tout au long de l'année. Mais quand il s'agit des maladies rares, les voila encore désignés comme les méchants!
par essence une maladie rare, comme son nom l'indique touche peu de personne!
Quoiqu'en disent les détraqueurs de la big pharma, il faut plus d'un milliard d'euros pour développer une molécule pour combattre une maladie. Alors oui il faut estimer le retour sur investissement. La santé a un coût et un prix!
Et à choisir, ne faut-il pas chercher des solutions qui pourront soigner des milliers de personnes qu'une seule?

J'ai aussi peut-être une maladie rare non encore découverte qui ne s'est pas encore manifestée mais demain peut-être ..
Pour le moment ca va! Demain ??
Comme vous!!
La maladie est en nous
Se tapie
Et émerge soudainement!
Pourquoi?

Moi non plus, je ne connaissais pas cette maladie rare et c’est très courageux de votre part de vouloir en parler.

Je suppose que les médecins qui vous suivent vous ont déjà tout expliqué mais il semblerait que les recherches avancent

Le site SPLF Société de Pneumologie de langue française donne de l’espoir

HTAP : il faut que ça bouge !
Longtemps, les patients souffrant d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) ont été encouragés à limiter leurs efforts physiques craignant une complication cardiovasculaire grave. Depuis les recommandations ATS/ERS publiées en 2023 1, cette vision évolue progressivement et une nouvelle métaanalyse présentée aujourd’hui confirme l’efficacité et la sécurité de la réhabilitation respiratoire dans cette population particulièrement fragile.

Sotatercept : une réelle avancée dans l’HTAP mais la vigilance reste de mise…
Nouveau venu dans l’arsenal thérapeutique de l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), le sotatercept, un inhibiteur de signalisation de l’activine, cible le déséquilibre de la voie du TGF-β en restaurant l’homéostasie vasculaire. Les résultats positifs des essais cliniques de phase 2 et 3 (PULSAR, STELLAR, ZENITH), publiés dans le New England Journal of Medicine, ont confirmé ses effets bénéfiques sur les variables hémodynamiques, les capacités fonctionnelles à l’exercice et le risque d’aggravation clinique. De nouvelles données enrichissent ce corpus, en explorant la tolérance à long terme et l’impact sur la survie.

Je vous souhaite beaucoup de courage
Bonne journée

Oui par exemple
Des maladies génétiques
Ex: hemophilie!

Les maladies rares touchent peu de personnes. Ou pas assez de personnes pour que la recherche les làbos s'y interessent.trop peu d'argent à gagner! Rentabilite!!
Ils faut aider les personnes au maximum dans le quotidien
Et la famille tenir le coup!

Ai une maladie rare et il me reste 2 ans à vivre, c'est pr cela que j'en profite en ce moment

pourquoi dire "tout le monde sen fout " ????? on juge les autres d' aprés soi même.... parfois !!!!!!!!

Justement garder le moral quand on est touché par qqchose de rare que tout le monde sen fout car pas concernée et quand ca isolé GARDER LE MORAL est extrêmement compliqué
Si vous connaissiez le quotidien épouvantable des chimico-sensible ou des Arfid vous comprendriez que leurs souffrances et détresses sont réelles
Mais tout ca fait peur la personne qui veut du positif du joyeux et tout ce diktat detre parfait en tout

Carpe Diem oui 😀 mais certaines ne le peuvent pas ou plus

Beaucoup de courage a elles 🌸

Les maladies rares héréditaires peuvent également commencées par une personne dans la famille
Et ca ne touche pas que les enfants
L'ARFID ou le chimico-sensible qui sont rares mais moins qu'on ne le croit touchent les adultes et ne sont pas évidentes a soigner car trop rares justement
Et dit rare dit pas connus ou peu connus et dit indifférence rejet isolement etc
Y compris du corps médical
Cest pourquoi malheureusement il existe des associations qui regroupent ces personnes qui sont isolées des autres qui ne veulent pas etre accessibles a ces personnes qui souffrent

Je doute que vous trouviez ici une personne concernée par la meme malade rare
Cependant il y a un site qui regroupe toutes les maladies rares et peut etre y trouverez vous une personne qui serait touchée par la meme ?
Bon courage à vous

Il en existe plein inconnus des autres ...
Malheureusement seules les personnes atteintes comprennent ce que l'autre vit