Cancer du sein : zoom sur les gènes BRCA1 et BRCA2

- « Gènes BRCA », de quoi parle-t-on ?

« Parmi les 25 000 gènes de l’être humain, on en a identifié deux qui, lorsqu’ils présentent des anomalies, sont liés à une augmentation du risque de cancer des seins et des ovaires. Ces gènes ont été nommés BRCA pour « Breast Cancer ». Ils ont été identifiés en étudiant des familles où l’on trouvait beaucoup de cas de ces cancers, et en comparant les patrimoines génétiques, on a trouvé qu’ils avaient en commun une altération de ces gènes. Depuis, on s’en sert pour identifier les risques afin de proposer une prise en charge adaptée au risque. »

- De quel risque parle-t-on ?

« Il faut d’abord signaler que la prédisposition n’est pas une anomalie. On peut être porteur d’une anomalie sur un de ces gènes et ne jamais avoir de cancer. L’intérêt de connaître la présence d’une mutation, c’est de pouvoir mettre en place la surveillance adéquate. Ceci posé, on estime qu’en présence de mutation sur BRCA1 ou BRCA2, une femme a 60% de risque d’avoir ou d’avoir eu un cancer du sein à l’âge de 75 ans. Quant aux hommes porteurs d’anomalies sur ces gènes, leur risque de développer un cancer du sein reste assez proche de la population générale. »

- Dans quel cas cherche-t-on des mutations sur ces gènes ?

« Le cheminement est toujours le même : on se pose la question de l’existence d’une prédisposition devant un cas de cancer du sein ou de l’ovaire dans un certain contexte personnel et familial. On regarde dans une famille donnée le nombre de cancers du sein et/ou de l’ovaire et les âges au moment du diagnostic. Ce qui oriente vers une prédisposition, c’est un nombre inhabituel par rapport à ce qui serait dû au hasard, et des âges beaucoup plus jeunes. Il faut également se souvenir qu’on doit regarder les antécédents du côté maternel, mais aussi paternel car les hommes comme les femmes sont porteurs de ces gènes. »

- En pratique, que faire quand on a de nombreux cas de cancer du sein ou de l’ovaire dans sa famille ?

« On va rechercher une prédisposition dans la famille. On effectue un test génétique chez une personne ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire, en choisissant celle qui a été diagnostiquée la plus jeune. Si on trouve une mutation sur BRCA1 ou BRCA2 chez cet apparenté, alors on va tester le reste de la famille pour cette anomalie et quand elle est trouvée, on met en place une surveillance accrue des seins et des ovaires. On peut aussi envisager des chirurgies préventives : ablation des ovaires, mastectomie. Mais dans la majorité des cas, on ne trouve pas de mutation sur les gènes BRCA, ce qui ne signifie pas qu’il n’y a pas de prédisposition génétique familiale. D’autres gènes peuvent être impliqués, qu’on ne connaît pas encore. Le test génétique est un outil performant, mais malheureusement pas dans tous les cas. »

Et vous, connaissiez-vous l’existence de ces gènes ? Que pensez-vous de la double mastectomie d’Angelina Jolie, qui était porteuse de mutations sur le gène BRCA1 ? N’hésitez pas à donner votre avis dans l’encadré « Commentaires sur cet article » ci-dessous.